#RareDiseaseDay: Ritka betegségek - jobban néz ki a gének

| Február 24, 2016 | 0 Comments

EAAD2013_MRSA28 Február Ritka Betegségek Napja. Az Európai Bizottság szerint a ritka betegségek, mint bármely betegség, amely kevesebb, mint öt ember 10,000, írja Európai Szövetség a személyre szabott gyógyászat (EAPM) ügyvezető igazgatója Denis Horgan.

Becslése szerint ma az EU-ban, 5-8000 különböző ritka betegségek befolyásolják 6-8% -át a lakosság - hogy"s között 27-36 millió ember.

Az EU végrehajtó hozzáteszi, hogy: "A betegek száma által érintett egyes ritka betegség definíció szerint korlátozott. Vannak olyan betegségek, amelyek hatással lehetnek csak nagyon kevés beteg, különösen a kisebb tagállamokban. Ez, valamint a töredezettség a tudás az egész EU-ban, ami a ritka betegségek elsődleges példa, ahol dolgozik európai szinten egyaránt szükséges és rendkívül hasznos."

Kétségtelen, hogy a ritka betegségek dobja élesen a gyorsan fejlődő fogalom a személyre szabott orvoslás, és a szerepe a ugyanilyen gyorsan mozgó tudomány kapcsolódó genom szekvenciájának.

Egy közelmúltbeli projekt az Északkelet-Anglia, three férfiak két család lett Az első beteg diagnosztizált ritka betegségek keresztül, amelynek azok teljes genetikai kód leképezett.

Ez volt eredményeként önkéntesség a úttörő "100,000 Genomes Project".

A UK"s Gyám újság kimondja: "Ay most már alkalmasak a személyre szabott kezelés célja, hogy cél a genetikai rendellenességek, segítse a jövőbeni generációk rokonaik."

Körül 75,000 emberek Meg hogy felvegyék a £300m (380m) program nak nek megvan a genetikai kódok szekvenálása, És some tekintettel több verzió szekvenálása hogy elérjük a 100,000 teljes.

Az egyik a három férfiak, egy 57 éves, szenved kórtörténetében magas vérnyomás és a veseelégtelenség. Ő van kellett kettő veseátültetéss (az első sikertelen)és Több közeli férfi rokonaik halt ugyanabban az állapotban. Az az ember"s lánya Szinténmutatja korai jelei vesekárosodás.

Az újság idézi a férfi, mint mondta: "Szerettem volna részt venni a projektben, mivel úgy éreztem, fontos volt, hogy megpróbálja kideríteni, amennyire csak lehetséges, az én feltétele a lányom és az unokája.

"Most, hogy a lányom kapott egy diagnózist, az azt jelenti, hogy az állapota nyomon követhető minden évben, hogy ha van valami változás. Kutatások ugyan hosszú utat, és fontos, hogy mi részünket, hogy segítsen, mint tudjuk."

Közben, Két testvér az ugyanazon a területen diagnosztizáltak egy öröklött idegi betegség. Ez az első alkalom, tudósok a 100,000 Genomes Project azonosított genetikai mutáció társított állapotban.

Britannia"s egészségügyi titkár, Jeremy Hunt, azt mondta: "A családok kapnak egy első diagnózist kaptak újrakezdés, kinyitotta az ajtót az új kezelések a jövő generációi számára a ritka betegségek."

Eközben egy hasonló projekt zajlik Londonban, ahol a tudósok szekvenálása gének A dél-ázsiai 100,000 emberek.

pakisztániak és bangladesis a nemzet"s tőke Van körében a legmagasabb a rossz egészségi állapot Az ország - átlagosan kétszerese A halálozások száma a szívbetegségek és a megdöbbentő ötször aránya típusú 2 cukorbetegség.

De a tudósok azt jósolják hogy nem lesz ember, között 100,000 akik sokkal több egészséges, és gének lehetnek az oka, hogy az ellenálló képesség.

Van egy szép összeg közötti családi házasságok (az unokatestvérek) ezeket a közösségeket, és miután kapcsolódó szülők up az esélye, hogy két példányban ritka betegség gént.

A tanulmány hívott "East London Gének és egészség" és David Van Heel, genetika professzora a Queen Mary University London, aki társ-vezető a projekt, Idézi Az őrző mint mondta: "Ez nem arról szól, azt mondja az embereknek, akik a házasságot, it"s mintegy egészségének javítása a jövő generációjának."

Miközben keresi előnyös változatai gének, úgynevezett kiütéssel a nagy érdeklődés. Ezek mutációk, amelyek blokkolják a gén működését teljesen. Ezek a gének egykor úgy, mint a káros, de bizonyíték van hogy - legalábbis néha - Segíteni tudnak amikor egy gén leáll teljesen.

Még egyszer, Az őrző idézetek Richard Trembath, a professzor medical genetics ugyanabban a londoni egyetemen, mint mondta: "te"ll lát kiütések nagyon ritkán a lakosság, de"ll látni őket gyakrabban populációkban nagyobb szülői rokonsági így"s egy lehetőség számunkra, hogy jobban megértsük őket."

Eközben tő UK is látta a dob 23andMe"s otthon DNS-vizsgálat kit, és az orvosi tudósok, persze, hogy optimista genetika lesz teljesíteni a korai ígéretét.

Vannak azonban olyan aggályok. Nem utolsó sorban "új" diszkriminációt. Nos, ezek nem is annyira új, hiszen csak meg kell emlékezni, hogy az orvosi etikai bizottságok alakultak követően a második világháború utáni nürnbergi.

Egyes félelmek megalapozatlanok - lehetetlen, hogy egy egyszerű genetikai próba, mondjuk, az intelligencia és / vagy ügyességét és lehet benne, az eredmények, mint ahogy too sok gén vesz részt, mellett más tényezők, például a környezetben.

Természetesen azok, ijesztő biztosító társaságok mindig említik, amikor az egészségügyi információk egyre kezekbe - épülnie a Big adatok vita, nem csak a genetika -, de aztán megint, tekintettel arra, hogy nincs olyan dolog, mint a "tökéletes"genetika, ha a biztosító társaságok kizárják mindazokat, akiknek a kockázata ennek a betegségnek, vagy az, aki biztosítaná őket?

Vannak nagyon fontos kérdés, hogy szükség van nem csak egészségügyi, hanem társadalmi vita. De egy dolog biztos, a következő generációs szekvenálás már itt, és a várható hasznot óriási. A ritka betegségek egyszerűen a jéghegy csúcsa.

Hozzászólások

Facebook megjegyzések

Címkék: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Kategória: Címlap, EU, Európai Szövetség a személyre szabott gyógyászat, Egészség, Személyre szabott orvoslás

Hagy egy Válaszol

E-mail címed nem kerül nyilvánosságra. Kötelező kitölteni *