A Genomes pilot örömteli híreket hoz a ritka betegségek diagnosztizálásáról és az egészségügyi politika előrelépéséről…

Üdvözöljük a European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) frissítésében. A COP26 vége egy sor egészségügyi hírt hozott, lásd alább, írja EAPM ügyvezető igazgató Denis Horgan.

EAPM konferencia beszámolója

A legutóbbi (november 10-i) EAPM konferenciáról készült jelentés még ezen a héten megérkezik a postaládájába, ezért figyelje oda és élvezze.

A Tanács zöld lámpát adott az egészségügyi technológiaértékelés új szabályaira

Az Európai Tanács végső engedélyt adott az egészségügyi technológiaértékelésről (HTA) szóló rendelet elfogadására. Az új szabályoknak köszönhetően az innovatív, biztonságos és hatékony egészségügyi technológiák gyorsabban elérhetőek lesznek a betegek számára. A gyógyszerek és orvostechnikai eszközök gyártói számára előnyös, mert egyszerűsödik a benyújtási eljárások. Janez Poklukar, a szlovén egészségügyi miniszter a következőket mondta: „A törvény elfogadása egy újabb bizonyíték arra, hogy az EU-országok közös fellépésükkel nagyon gyakorlati eredményeket érhetnek el állampolgáraik számára. Ez az új törvény a betegek, az egészségügyi technológiák gyártói és egészségügyi rendszereink javát szolgálja.”

Az új szabályok előírják, hogy a tagállamok együttműködnek a közös klinikai értékelések és közös tudományos konzultációk lebonyolításában. Egyesíteni fogják erőiket a feltörekvő egészségügyi technológiák azonosítása terén is. Az adminisztratív terhek csökkentése érdekében, különösen a kisebb cégek esetében, az egészségügyi technológiák fejlesztőinek uniós szinten csak egyszer kell benyújtaniuk a közös klinikai értékeléshez szükséges információkat, adatokat és egyéb bizonyítékokat.

A szavazás azt jelenti, hogy a Tanács elfogadta első olvasatbeli álláspontját. A rendeletet az Európai Parlamentnek még el kell fogadnia, mielőtt az EU Hivatalos Lapjában megjelenik. A rendelet hatálybalépése után három évvel kezdődik (ami a kihirdetését követő huszadik napon történik meg).

Háromoldalú egyeztetések a határokon átnyúló egészségügyi veszélyekről 

Hirdetés

A Parlament frissítette tárgyalási mandátumát az egészséget fenyegető súlyos, határokon átnyúló fenyegetések ügyében, hogy biztosítsa a koherenciát a Parlament és az EU egészségügyi veszélyhelyzetekre való felkészültségi és reagálási hatósága (HERA) között. A frissítés az EP-képviselők haragja nyomán érkezik, amiért kint tartották őket a HERA-n. Az elfogadott módosítások értelmében az új tárgyalási mandátum megköveteli az ipar és a civil társadalom kiegyensúlyozott képviseletét a HERA Tanácsadó Fórumán, valamint azt, hogy a Parlamentnek „teljes helye legyen a HERA architektúrájában, hogy befolyásolhassa tevékenységét” – áll a francia sajtóközleményben. Véronique Trillet-Lenoir európai parlamenti képviselő a Renew Europe-tól. Ez azt jelenti, hogy a határokon átnyúló egészségügyi veszélyekre vonatkozó javaslat háromoldalú egyeztetéseken folytatódhat. 

Az OECD szerint a COVID-19 világjárvány rámutat, hogy meg kell erősíteni az egészségügyi rendszerek ellenálló képességét

Az OECD Health at a Glance 2021 szerint a világjárvány mentális egészségre gyakorolt ​​hatása óriási, a szorongás és a depresszió előfordulási gyakorisága több mint kétszerese a válság előtt a rendelkezésre álló adatokkal rendelkező országok többségében, különösen Mexikóban, az Egyesült Királyságban és az Egyesült Királyságban. Egyesült Államok. A COVID-19 közvetetten jelentős hatással volt a vírussal nem fertőzött emberekre is. Például a mellrákszűrés átlagosan 5 százalékponttal esett vissza 2020-ban 2019-hez képest a rendelkezésre álló adatokkal rendelkező OECD-országokban. A várólistán töltött napok mediánszáma átlagosan 58 nappal nőtt csípőprotézisnél és 88 nappal térdprotézisnél 2020-ban 2019-hez képest. A COVID-19 világjárvány az egészségügyi kiadások meredek növekedéséhez vezetett az OECD-ben . A gazdasági aktivitás csökkenésével párosulva az átlagos egészségügyi kiadások GDP-hez viszonyított aránya a 8.8-es 2019%-ról 9.7-ra 2020%-ra ugrott a rendelkezésre álló adatokkal rendelkező OECD-országokban.

A járvány által súlyosan érintett országok példátlan növekedésről számoltak be. Az Egyesült Királyság becslése szerint a 10.2-es 2019%-ról 12.8%-ra nő 2020-ra, Szlovénia pedig 8.5%-ról több mint 10%-ra emelkedik az egészségügyi kiadásokból. A világjárvány rávilágít az egészségügyi dolgozók tartós hiányára, és hangsúlyozza annak fontosságát, hogy az elkövetkező években többet fektessenek be az alapellátás és a betegségmegelőzés javításába, valamint erősítsék az egészségügyi rendszerek ellenálló képességét és felkészültségét. A jelentés valóban azt mondja, hogy az egészségügyi kiadások továbbra is főként a gyógyító ellátásra összpontosítanak, nem pedig a betegségek megelőzésére és az egészségfejlesztésre, és sokkal többet költenek a kórházakra, mint az egészségügyi alapellátásra. A járvány előtt az egészségügyre fordított kiadások átlagosan meghaladták a 4 USD/főt az OECD-országokban, míg az Egyesült Államokban csaknem a 000 USD-t. A fekvő- és járóbeteg-ellátások teszik ki az egészségügyi kiadások nagy részét, jellemzően az összes egészségügyi kiadás 11%-át teszik ki.

Ritka betegségek diagnosztizálása 100,000 XNUMX genompilóta által

A ritka betegségek globális egészségügyi kihívást jelentenek, közel 10,000 6 betegséggel, amelyek a nyugati lakosság 80%-át érintik. A ritka betegségek több mint 2013%-ának genetikai összetevője van, és ezek a betegségek rokkantak lehetnek, és költséges lehet a kezelése. Az elmúlt években a következő generációs szekvenálás fejlődésével a ritka betegségek diagnosztizálási aránya nagymértékben javult. 100,000-ban az Egyesült Királyság kormánya elindította a 100,000 XNUMX genomot tartalmazó projektet a diagnózis hiányának megoldására azáltal, hogy teljes genom szekvenálást alkalmaz a ritka betegségek, rákos megbetegedések és fertőzések nemzeti egészségügyi környezetben történő tanulmányozására. A XNUMX XNUMX Genomes Project Pilot kutatócsoportja kísérleti tanulmányt végzett, amelybe családokat vontak be, és részletes klinikai fenotipizálást végeztek a szondán, hogy értékeljék a teljes genomszekvenálási megközelítés hatását a ritka betegségek Nemzeti Egészségügyi Szolgálat (NHS) általi genetikai diagnózisára. az Egyesült Királyságban. A szerzők különféle genetikai vizsgálatokat végeztek a résztvevőktől kapott mintákon.

Ebben a vizsgálatban összesen 4,660 résztvevő vett részt (2,183 proband és 2477 családtag), ebből 161 ritka betegség volt jelen, neurológiai állapotok, szemészeti állapotok és daganatszindrómák tűntek a leggyakoribbnak. Az egyes családokon belül az érintett és a nem érintett egyének száma nagy eltéréseket mutatott. A szerzők arra törekedtek, hogy családi hármasokat (szülők és proband) vagy nagyobb családi struktúrákat toborozzanak, hogy megkönnyítsék a változatok hatékonyabb priorizálását. Ebben a New England Journal of Medicine-ben megjelent tanulmányban a próbák 25%-ánál genetikai diagnózist állítottak fel, és a genotípusokat a ClinVar adattárban helyezték el.

A lezárások várhatóan visszatérnek Európába, mivel a halálozások száma egy hét alatt 10%-kal emelkedik

A koronavírus-fertőzések ismét végigsöpörnek Nyugat-Európa egyes részein, közel két éve egy globális egészségügyi válság, amely több mint ötmillió ember halálát okozta. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) egyik tisztviselője szerint a koronavírus-halálozások száma 10%-kal nőtt Európában az elmúlt héten, és kijelentette, hogy a kontinens „visszakerült a világjárvány epicentrumába”. Ennek nagy részét az oroszországi és kelet-európai járványok okozzák, de Németországban és az Egyesült Királyságban magas az új esetszám. Még azokban az országokban is, ahol magas az oltási arány, nagy számban maradnak beoltatlanok.

Míg Nyugat-Európa országaiban az oltások aránya meghaladja a 60%-ot – és némelyikben, például Portugáliában és Spanyolországban is sokkal magasabb –, ez lakosságuk jelentős része továbbra is védelem nélkül marad, és a bezárások nagyrészt a múlté. Kapcsolódó cikkek Hétfőn módosulnak a járművezetőkre vonatkozó szabályok, és attól tartanak, hogy több balesettől tartanak az Aldi az M&S-nél az új karácsonyi online hirdetésben. a szocializáció széles körben elterjedt, zárolás utáni újrakezdése és az immunitás enyhe hanyatlása azoknak az embereknek, akik hónapokkal ezelőtt kaptak szúrást, felgyorsítja a fertőzések ütemét.

A nagyrészt a vakcinázásnak köszönhetően a nyugat-európai kórházakra nincs olyan nyomás nehezedik, mint korábban a járvány idején, de sokan még mindig erőlködnek, hogy kezeljék a Covid-betegek növekvő számát, miközben a kimerült vagy beteg személyzettel próbálják megszüntetni a vizsgálatok és műtétek elmaradását. A Johns Hopkins Egyetem adatai szerint még a régió legsúlyosabb kitöréseit tapasztaló országokban is jóval kevesebb haláleset történt az elmúlt négy hétben, mint az Egyesült Államokban.

És ez egyelőre minden az EAPM-től – kitűnő hetet kívánok, vigyázzatok magatokra, hamarosan találkozunk.

Ossza meg ezt a cikket: