A genetika erejének felszabadítása különböző betegségterületeken – EAPM elnökségi konferencia a Diagnostics for All & Public Health Genomic témakörben, április 5. – regisztráljon most!!

Már csak egy nap múlva (április 5-én, kedden) tart a European Alliance for Personalized Medicine éves elnökségi konferenciája, és a napirend elérhető. ITT és regisztrációs link ITT.   

A konferencia idei témája:Útvonal meghatározása az Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics optimális integrációjához.   A konferencia egyesíti a világ vezető gyakorlatát és szakértelmét, amely országok és ágazatok között van zsebben, és lehetővé teszi kollektív tudásuk és készségeik alkalmazását az egyetemes egészségügyi kihívások kezelésére, és hálózatot biztosít a legjobb gyakorlatok megosztásához.  

A genomika gyorsan változó világa az egészségügyben számos új lehetőséget nyitott meg. Most itt az ideje, hogy megragadjuk őket. 

A genomokra vonatkozó, megosztható adatok mennyisége szinte mérhetetlen előrelépést ígér a korai diagnózisok és a megfelelő kezelés megfelelő időben történő ellátásának képességében – ez a személyre szabott orvoslás elsődleges célja. 

De nyilvánvalóan szükség van arra is, hogy a pénzszűkében lévő egészségügyi rendszerekben érték arányt biztosítsanak, amelyek az elöregedő népesség problémájával küzdenek, új klinikai vizsgálati paradigmával foglalkoznak az egyre ritkább betegségek felfedezése nyomán, és összeomlanak. a kísérőbetegségek hatalmas növekedésének súlya.

A bizonyítékok azonban azt sugallják, hogy a diagnózisok növekednek és javulnak a következő generációs szekvenálás és más genetikai áttörések használatával, a költségek csökkenésével és a bizalom növekedésével, vitathatatlanul, mivel a nyilvánosság megismeri az egészség javításának potenciálját ebben, és következő generációk.  

A közelmúltban összehangolt, páneurópai kezdeményezés, amelynek célja a döntő fontosságú genetikai információk megszerzése, a releváns adattárak hálózatba szervezése és a fejlett digitális technológiák felhasználása, mérhetetlen előnyökkel jár majd a jelenlegi és jövőbeli uniós polgárok egészsége szempontjából. 

A 2018-ban aláírt Nyilatkozat – amelyet az EAPM terjesztett elő és „MEGA”-ként fogalmazott meg – a tagállamok és más országok együtt dolgoznak „Az EU-ban 1-ig legalább 2022 millió szekvenált genomhoz való hozzáférés felé”. 

Ez egy olyan együttműködési mechanizmuson keresztül valósul meg, amely javíthatja a betegségek megelőzését, lehetővé teszi a személyre szabottabb kezeléseket, és megfelelő léptéket biztosít az új genetikai kutatásokhoz.  

Minden ülés célja konkrét szakpolitikai kérdések kidolgozása az uniós és tagállami szinten folyamatban lévő kezdeményezésekhez, valamint a regionális és nemzeti egészségügyi rendszerek sajátosságainak figyelembevételével. 

Hirdetés

Gondolkodj pozitívan: Az ülésen megbeszéljük!!

Jelenleg sok bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy a genetika rendkívül pozitív hatással van bizonyos betegségekre, például a rák különféle formáira, az öröklött szívbetegségekre, az agyi betegségekre és a ritka betegségekre. 

A rák esetében például a genomiális szekvenálás segíthet csökkenteni vagy elkerülni a kezelést, minimalizálni a nemkívánatos eseményeket és csökkenteni a kezelés kiválasztásában bekövetkező késéseket.

Sokat mutattak ki a HER2/neu gén azonosításával emlőrákban és a kezelés ezt követő kidolgozásával.   

Ez minden bizonnyal megemelte az emlőrák kezelésének költségeit, de ez nagyrészt a HER25/neu pozitív tesztet adó nők 30-2%-ának gyógyszerköltségeinek köszönhető.   

Bár tagadhatatlanul költséges forgatókönyvről van szó, jelentős klinikai előnyökkel jár, míg a vastagbélrák szekvenálása valójában pénzt takarított meg. 

Az arénában ritka betegségek, a kutatás kimutatta, hogy 1-ből 17 ember élete egy bizonyos pontján szenvedhet egyik vagy másik betegségtől (bár sok ritka betegséget nem diagnosztizálnak, így ez a szám szinte biztos, hogy a legalacsonyabb).

Eközben a ritka betegségek legalább négyötöde genetikai eredetű, és az új esetek fele gyermekeknél fordul elő.  

Egyes ritka betegségek, például az örökletes szívbetegség esetében, ha a betegség diagnosztizálását követően hatékony kezelések állnak rendelkezésre, a szekvenálás klinikai és gazdasági előnyökkel járhat.  

Ami a genomikát és a közgazdaságtant illeti, minden bizonnyal folytatódni fog a vita, de az EAPM biztos abban, hogy amint a bizonyítékok gyarapodnak, az „értékegyensúly” határozottan le fog dőlni az áttörést jelentő tudományok oldalán.

A genom növekvő ismerete az egészségügy jövőbeni fejlesztésének egyik fő meghatározója. 

A nagyszámú egyének genetikai adatainak rendelkezésre állása növeli a ritka és gyakori betegségek és a különböző populációkban jelentkező kérdések vizsgálatát, és további információt nyújt az egyén klinikai ellátási eredményeinek megértéséhez. 

A jövő rendkívül pozitívnak tűnik, amint arról a holnapi konferencián a következő üléseken kerül sor: 

• Nyitó munkamenet:  Közegészségügy és genomika: a jövő már itt van
• I. plenáris ülés: Innováció bevezetése az egészségügyi rendszerekbe
• II. plenáris ülés: Molekuláris diagnosztika, szűrés és korai diagnózis az előtérben
• III. plenáris ülés: Betegek diagnosztizálása és kezelése
• Záróülés

A napirend elérhető ITT és regisztrációs link ITT. 

A több érdekelt felet tömörítő panelek révén a kulcsfontosságú a nagyobb koordináció

Ennyi lehetőség mellett, de mivel Európa lépései mostannyira szétszóródtak, hogy kihasználják ezt, nyilvánvalóan szükség van arra, hogy a sok szálat közelebb hozzuk egymáshoz. Jelenleg szűkös a kapcsolat a potenciális partnerek között.

Európának megállapodásra van szüksége a genomikai adatok generálására, elemzésére, a magánélet védelmére és a genomiális és kapcsolódó klinikai és egyéb fenotípusos adatok megosztására vonatkozó szabványokról, beleértve a saját jelentésű adatokat, a hordható eszközökből származó adatokat, az ómikát és a képalkotást. 

Hatékonyabb klinikai informatikára van szüksége, az egészségügyi informatikai rendszerek interoperabilitásának elfogadott szabványaival. 

Az összehangolt nemzeti tevékenység biztosítaná a klinikai végrehajtás során kialakuló legjobb gyakorlatot. 

Vannak hiányosságok, amelyeket pótolni kell egy olyan európai stratégiával, amely a közvéleményt bevonja a genomikáról és az adathasználatról szóló vitákba, valamint egy európai képzési programmal a genomikáról, informatikáról és személyre szabott orvoslásról a klinikai személyzet számára. 

És vitára van szükség az európai szabályozó hatóságokkal és közöttük a klinikai genomiális vizsgálatok szabályozásának megfelelő mechanizmusairól.

Hol vagyunk és hová megyünk…

A genomtechnológiák klinikai és kutatási felhasználása eddig nagyrészt a genom 1%-ára összpontosult, amely az utasítások a sejtek számára a fehérjék előállításához, a génekhez. De maximális nyereségre van szükségünk, ha a teljes genom szekvenálásra koncentrálunk, ahol szükséges. 

Amire most szükség van, az a jó minőségű adatokhoz való hozzáférés a jelenlegi klinikai indikációk esetén a genomikai vizsgálatok hatékonyságának növelése és a genomiális gyógyászat jövőbeni alkalmazásának alapjainak megteremtése érdekében.

A genomika az elmúlt évtizedben megváltoztatta a klinikai és transzlációs kutatásokat, és javította az orvostudomány felfedezésének és fejlesztésének sikerét.  

Mindezt holnap (április 5-én) a „Hozzáférés és diagnosztika mindenkinek, valamint a közegészségügyi genomika optimális integrációjához vezető út meghatározása” témában megvitatjuk a holnapi elnökségi konferenciánkon.

A napirend elérhető ITT és regisztrációs link ITT.

Ossza meg ezt a cikket: