Horvátország a személyre szabott orvoslás élvonalában

A St. Catherine Szakkórház és a Személyre szabott Orvoslás Alkalmazott Biológiai Kutatásának Nemzetközi Központja amerikai partnerekkel együttműködve alakítja az orvostudomány jövőjét Európában és azon túl..

Szent Katalin Szakkórház ZágrábbanHorvátország – amelyet Európai Kiválósági Központként ismernek el – élen jár a személyre szabott egészségügyi ellátás fejlesztésében. Ez a JCI akkreditációval rendelkező kórház nemcsak országos szinten emeli a betegellátás minőségét, hanem jelentősen hozzájárul a személyre szabott orvoslás globális fejlődéséhez is. Alapítója, Dragan Primorac, nemzetközileg elismert a személyre szabott orvoslás egyik vezető alakjaként. A ... szerint Elsevier BV, a világ egyik vezető tudományos kiadója, a Primorac a ... közé tartozik. a világ tudósainak legjobb 2%-a mind a karrier egészére, mind az egyéves hatásra nézve.

Együtt Parth Shah a Dartmouth Health egyik alapítója, Primorac Nemzetközi Alkalmazott Biológiai KutatóközpontA Szent Katalin Kórházzal partnerségben ez az intézmény volt a világon az elsők között, amely bevezette teljes genom szekvenálás (WGS) a rutin klinikai gyakorlatban.

Miközben az egészségügyi rendszerek világszerte küzdenek az elöregedő népességgel, a krónikus betegségek terheivel és a növekvő kezelési költségekkel, személyre szabott orvoslás transzformatív megoldást kínál. Azáltal, hogy a diagnosztikát, a megelőzést és a kezelést az egyes egyének egyedi biomolekuláris profiljához igazítja, ez a megközelítés lehetővé teszi a betegségek korábbi felismerését, a pontosabb terápiákat és a gyógyszermellékhatások kockázatának csökkentését – végső soron javítva az eredményeket, miközben optimalizálja az egészségügyi erőforrásokat. Ez egy elmozdulást jelent a standardizált ellátástól a bizonyítékokon alapuló, személyre szabott kezelés.

A St. Catherine Kórház elismert a személyre szabott ellátás terén nyújtott kiválóságáért, élvonalbeli diagnosztikai és terápiás módszereivel. A WGS klinikai alkalmazása kiterjed a következőkre: precíziós onkológia, farmakogenomika és nutrigenomika—új mércék meghatározása a transzlációs orvoslás számára Európában. Stratégiai partnerségek olyan intézményekkel, mint Dartmouth Health és a Pittsburghi Egyetem Orvosi Központja (UPMC) tovább fokozták a kórház globális hatását.

Európai vezető a transzlációs és genomikai medicinában

A Szent Katalin Szakkórház régóta támogatja a betegközpontú megközelítésAz elmúlt években vezetővé vált a személyre szabott orvoslás területén azáltal, hogy integrálja genomikai technológiák a mindennapi klinikai gyakorlatba. Ez az átalakulás az egészségügyben bekövetkezett szélesebb körű elmozdulást tükrözi: azt a felismerést, hogy a hatékony betegségkezelés egyre inkább az egyes betegek sajátosságainak megértésétől függ. biológiai egyediség.

A Nemzetközi Alkalmazott Biológiai Kutatóközponttal való szoros együttműködés révén a kórház egy robusztus infrastruktúrát fejlesztett ki, amely áthidalja a kutatás és klinikai alkalmazásEz magában foglalja a genomikai elemzést, a bioinformatikai értelmezést, a klinikai jelentéskészítést és a közvetlen betegellátást. Transzlációs medicinális kezdeményezései több szakterületen – a korai diagnosztikától a személyre szabott terápiákig – integrálják a genomikai adatokat, klinikusok és molekuláris biológusok interdiszciplináris csapatainak támogatásával.

Szent Katalin és a Nemzetközi Központ is szolgál országos és regionális oktatási központok, rendszeresen képzik az egészségügyi szakembereket a genomika klinikai alkalmazására. Munkájuk mélyen beágyazódik a mindennapi betegellátásba, bemutatva, hogyan integrálható zökkenőmentesen a személyre szabott orvoslás az egészségügyi rendszerekbe.

Teljes genom szekvenálás a klinikai gyakorlatban

Ennek az átalakulásnak a középpontjában a kórház valós alkalmazása áll. teljes genom szekvenálás (WGS)A WGS korántsem korlátozódik a kutatásra, hanem összetett diagnosztikai kihívások megoldására is használják. kardiológia, neurológia, ritka betegségek, és egyéb specialitások.

Például a szív- és érrendszeri ellátásban a kórház a következőt alkalmazza: Genome4All panel, amely elemzi 563 gének kardiometabolikus és endokrin rendellenességekkel összefüggésben. Ez az eszköz azonosítja a tünetmentes, fokozott kockázatú egyéneket hirtelen szívhalál és hosszú távú szív- és érrendszeri betegségek, lehetővé téve a megelőző beavatkozásokat. december 2018, a Horvát Labdarúgó Szövetség bejelentette, hogy úttörő kezdeményezést indított a St. Catherine Kórházzal – hivatalos orvosi partnerével – közösen, amelynek célja a futballisták szisztematikus szűrése a hirtelen szívhalállal összefüggő genetikai mutációk szempontjából. Ez volt a... első ilyen jellegű projekt Európában.

Ezenkívül a kórház bebizonyította, hogy a WGS elősegítheti a korai felismerést örökletes anyagcserezavarok, ritka rákos megbetegedésekés farmakogenetikai kockázatokEz mind az orvosok, mind a betegek számára azt jelenti, hogy rövidebb diagnosztikai utak több célzott, hatékony ellátás.

OncoOrigin: A rákkezelés forradalmasítása mesterséges intelligencia segítségével

Az ismeretlen primer eredetű rákos betegek esetében a hagyományos diagnosztika gyakran nem elég hatékony. Ennek a hiányosságnak a megszüntetésére a St. Catherine Specialty Hospital kutatói kifejlesztették az OncoOrigin-t – egy mesterséges intelligenciával működő, genomikai alapú szoftvert, amelyet több mint 20,000 91 tumor genomon tanítottak be. A gépi tanulás és a klinikusbarát grafikus felület kihasználásával az OncoOrigin 2%-os top 0.97 pontossággal és XNUMX-es ROC-AUC értékkel jósolja meg a rák legvalószínűbb eredetét.

Ez az innováció már bizonyította klinikai hasznosságát. A CUP esetekben, ahol a hagyományos patológia nem képes azonosítani a tumor eredetét, az OncoOrigin biztosítja a hiányzó láncszemet, és a megfelelő, célzott terápiák felé irányítja az onkológusokat. A CUP-on túl az eszköz támogatja a fejlett molekuláris és genomikai alapú tumorosztályozást – egy gyorsan növekvő területet. Azáltal, hogy a mesterséges intelligenciát integrálja a diagnosztikai munkafolyamatba, az OncoOrigin az onkológia jövőjét példázza: gyors, adatvezérelt és mélyen személyre szabott.

Folyékony biopszia: Valós idejű tumormonitorozás

A St. Catherine Szakkórház úttörő szerepet játszik a folyékony biopszia alkalmazásában is – a keringő tumor DNS (cfDNS) kivonásában és elemzésében vérmintákból. Ez a nem invazív megközelítés lehetővé teszi a valós idejű rákmonitorozást, és számos kulcsfontosságú előnnyel jár: dinamikus válaszértékelés, a kiújulás korai felismerése és a rezisztencia-mutációk azonosítása.

A statikus szövetbiopsziákkal ellentétben a cfDNS lehetővé teszi az ismételt mintavételt a kezelés során, betekintést nyújtva a daganat genetikai evolúciójába. Ez a technológia különösen értékes azoknak a betegeknek, akiknél a sebészeti biopszia nem kivitelezhető, vagy jelentős kockázatot jelent. A cfDNS-tesztelés bevezetése a reaktív rákellátásról a proaktív ellátásra való áttérést jelzi, és a St. Catherine ennek az átalakulásnak az élvonalában jár.

Farmakogenomika: Precíziós gyógyszerrendelés a biztonságosabb ellátásért

A gyógyszerek eltérően hatnak az egyénekre a genetikai felépítés variációi miatt, amelyek befolyásolják a gyógyszerek felszívódását, metabolizmusát és hasznosulását. A St. Catherine Specialty Hospitalban a farmakogenomika a teljes genom szekvenálásból (WGS) származó információknak köszönhetően hatékony eszközzé vált a terápia optimalizálásában, a mellékhatások csökkentésében és az eredmények javításában.

A gyógyszeranyagcserében, -szállításban és -funkcióban részt vevő gének elemzésével a klinikusok az egyes betegek genetikai profiljához igazíthatják a farmakológiai beavatkozásokat. Ez biztosítja, hogy a megfelelő gyógyszer, a megfelelő dózisban, a megfelelő betegnek, a megfelelő időben legyen elérhető. A hatás különösen jelentős az onkológiában, a kardiológiában, a pszichiátriában és a fájdalomcsillapításban, ahol a standard kezelések gyakran eltérő válaszokat eredményeznek.

A WGS-alapú farmakogenomikai szűrés integrálása a rutin klinikai munkafolyamatokba paradigmaváltást jelent a gyógyszerrendelésben – a populációs átlagokról az egyénre szabott ellátásra való áttérés. Ahogy ez a gyakorlat terjed, az ígéretek szerint csökkenti az egészségügyi költségeket, megelőzi a gyógyszerrel összefüggő kórházi kezeléseket és emeli az ellátás színvonalát.

Néhány hónappal ezelőtt Dragan Primorac Wolfgang Höppnerrel és Lidija Bach-Rojeckyvel közösen szerkesztette a Farmakogenomika a klinikai gyakorlatban című könyvet. Több mint húsz szerző járult hozzá ehhez a kötethez, amelyet a Springer Nature – a világ egyik vezető tudományos kiadója – adott ki. A könyvet a terület egyik legátfogóbb forrásanyagának tartják, amely mélyreható betekintést nyújt a farmakogenomika mindennapi orvosi gyakorlatban való alkalmazásába.

Nutrigenomika és saját fejlesztésű táplálkozási szoftverek

A kezelésen túl a St. Catherine Specialty Hospital a nutrigenomika – a gének és a tápanyagok kölcsönhatását vizsgáló kutatás – révén előmozdítja a megelőző ellátást és az életmód optimalizálását. Az anyagcserét, a stresszreakciót és a gyulladást befolyásoló genetikai variánsok elemzésével a kórház személyre szabott táplálkozási tanácsadást nyújt.

Ez a program egy szabadalommal védett, saját fejlesztésű szoftverplatformon alapul, amely összetett genetikai adatokat alakít át gyakorlatias étrendi ajánlásokká. A platform a genomikai ismereteket klinikai kontextussal integrálja, hogy személyre szabott terveket készítsen a makrotápanyag-egyensúly, a mikrotápanyag-szükséglet és az étrend módosítására vonatkozóan az egyéni kockázati tényezők mérséklése érdekében.

Az alkalmazások az elhízásban vagy inzulinrezisztenciában szenvedő betegek anyagcsere-egészségügyi állapotának javításától a sportteljesítmény fokozásáig és az egészséges öregedés támogatásáig terjednek. Ez a genomikailag vezérelt táplálkozási modell egyre népszerűbb mind a klinikai betegek, mind az egészségtudatos egyének körében, jelezve az elmozdulást a személyre szabott wellness felé az egészségügyben.

Globális együttműködések: Egy európai központ globális lefedettséggel

Ami ezt az innovációs központot még nagyobb hatással bírná, az a nemzetközi dimenziója. A St. Catherine Kórház több mint 20 éve működik együtt a Mayo Klinikával és a Nemzetközi Alkalmazott Biológiai Tudományok Társaságával (ISABS) vezető globális események szervezésében a személyre szabott orvoslás, a klinikai genetika és a kriminalisztika területén. A kezdetek óta ezek a konferenciák 6,500 résztvevőt és 860 előadót fogadtak 85 országból, köztük 10 Nobel-díjast. A következő konferenciát Dubrovnikban rendezik 15. június 19–2026. között, és a következőkre összpontosít: Előrelépések a mesterséges intelligencia alkalmazásában az orvostudományban.

A St. Catherine Szakkórház és a Nemzetközi Alkalmazott Biológiai Kutatóközpont szintén aktív együttműködést tart fenn a Dartmouth Health-szel és az UPMC-vel. A Pennsylvaniai Állami Egyetem Orvostudományi Karával azonban a St. Catherine Kórház közös kutatásokat, oktatói és hallgatói cseréket, valamint szakmai képzési programokat támogat.

Az ilyen együttműködések a Szent Katalint a globális egészségügyi hálózat egyik kulcsfontosságú csomópontjává teszik, lehetővé téve a gyorsított tudástranszfert, a diagnosztikai eszközök validálását a különböző populációkban, valamint a világszínvonalú szabványokkal való összehasonlítást.

Horvátország a személyre szabott orvoslás élvonalában

A Szent Katalin Szakkórház és a Nemzetközi Alkalmazott Biológiai Kutatóközpont a 21. századi orvoslás ígéretét testesíti meg: individualizált, bizonyítékokon alapuló és globálisan összekapcsolt. Munkájuk azt bizonyítja, hogy Horvátország nemcsak lépést tart a genomikai forradalommal, hanem aktívan alakítja is azt.

A klinikai genomika területén bizonyított eredményeivel, elit intézményekkel kötött partnerségeivel és skálázható ellátási modelljével a St. Catherine Specialty Hospital készen áll arra, hogy csatlakozzon Európa vezető precíziós medicina központjainak sorához, és bevezetje a személyre szabott egészségügyi ellátás következő korszakát.

Ossza meg ezt a cikket: