# Egészség: Majdnem ott van - géntechnológia az egészségügyi arénában

A genomika megértése jelentősen megnőtt az 2000 év óta, amikorra a genom nagy részét az emberi genomprojekt részeként szekvenálták, ír európai szövetség a személyre szabott gyógyítás (EAPM) ügyvezető igazgatója Denis Horgan.

2003 áprilisában a tudósok bejelentették, hogy befejezték a projektet, amelynek feladata az emberi DNS-t alkotó hárommilliárd betűs genetikai kód felsorolásának összeállítása (Az eredeti ötlet egy erőforrás - az emberiséget reprezentáló referenciagenom) kifejlesztése volt. .

Ez azt jelentette, hogy az eredeti tudósok oldalakonként a genom leveleit olvasták, és a különböző oldalakat nem csupán egy, hanem más emberekről érkeztek. Mindegyik oldal egy DNS-szakasz volt, körülbelül 100,000 bázisok körül, egészen három milliárd értékig.

Az egyének azonban az 1,000 bázisok közül csak egyben különböznek egymástól, tehát az eredeti létfontosságú referencia genom az 99,9% -ban azonos volt minden valós emberrel. 

A monumentális idő óta folytatott kutatások nagymértékben elősegítették a genom egészségre gyakorolt ​​hatásainak megértését. Ezeket a haladásokat egy olyan technológiai forradalom kísérte, amely csökkentette a szekvenálás költségeit és növelte annak rendelkezésre állását.

Az eredeti 3 milliárd dolláros költsége az első emberi genom szekvenálásához most megdöbbentő milliót fog vásárolni. 

Jelenleg azonban a klinikailag megvalósítható információk kinyerése az ilyen adatokból kissé meghiúsul, hiányzik, időt vesz igénybe, és hozzáértő szakemberekre támaszkodik. 

Hirdetés

Ezen túlmenően még nem léteznek megfelelő információs technológiai platformok, amelyek lehetővé teszik az orvosok számára a hozzáférést.

A diagnózis kulcsfontosságú lépés az orvostudományban, de nehéz is lehet. Az orvosok gyakran megrendelnek egyéni teszteket, hogy kiderítsék, melyik a valószínűbb diagnózis a helyes diagnosztika alapján. Ez lassú és nehézkes.

Az elmúlt 13 években az Egyesült Államok kutatói a kórokozók DNS-e alapján történő azonosításának módszerein dolgoztak. Nevezetesen, az 2003-ben Dr. Joseph DeRisi biokémikus gépi chipek segítségével tette közzé a hírt, hogy azonosítsa a SARS-t okozó vírust.

A kórokozó azonosítása érdekében a DeRisi tudományos munkatársai minden egyes DNS-maradékot kinyernek egy betegmintából, hogy megkeressék azokat, amelyek a kórokozókhoz tartoznak. Alternatív megoldásként egy adott kórokozó tesztelése helyett egy DNS-t futtathat, amely azonosítja a betegség okát, legyen az például vírus, gomba vagy parazita.

Sajnos a DNS-fragmensek millióinak átválogatása hatalmas technológiai kihívás, amely időt vehet igénybe, és egy kritikusan beteg beteg meghalt, mielőtt a diagnózist felállítják.

De a tudomány folytatja. Klinikai és tudományos szempontból kényszerítő eset van a következő generációs szekvenálási (NGS) technológiák széles körű bevezetésére.

Az NGS bevezethető például a klinikai vizsgálatok tervezésébe és a jelenlegi kórházi gyakorlatba a költség / haszon (a beteg pontosabb kezelése a kezelésre) és a beteg életminőségének (csökkentve annak valószínűségét, hogy a betegek nem hatékony kezelést kínálnak) szempontjai alapján.

Bár lassan zajlik, a genomszekvenálás minden bizonnyal bekerül a klinikai ellátásba - javítja a ritka genetikai betegségben szenvedő betegek diagnózisát és ellátását, és hatással van a rák diagnózisára és a terápiák rétegzésére.

A genomika és a kapcsolódó technológiák teljes körű alkalmazásának biztosítása érdekében azonban továbbra is fennáll számos kulcsfontosságú kihívás.

Közülük az a tény, hogy a teszteredményeket gyorsan meg kell küldeni, és az adatokat be kell mutatni, hogy az orvosok meglehetősen egyszerűen dönthessenek. 

Eközben a szekvenálás adaptálása a potenciálisan életmentő klinikai munkához sokkal magasabb érzékenységi és specifitási szinteket igényel, mint ahogyan jelenleg a kutatáshoz szükséges. Az elkövetkező években és évtizedekben sok más kérdéssel kell foglalkozni.

Szerencsére az EU-tagállamokban már léteznek olyan nagyprojektek, mint például az Egyesült Királyság 100,000 Genomes Projektje, amelyek célja egyes kérdések nemzeti szintű kezelése.

Ezen túlmenően az „Healthcare Genomics” kampány kezdeményezéseként indul a személyre szabott orvoslás brüsszeli alapú Európai Szövetsége és az Illumina, a genomika globális iparági vezetője, partnerek és betegek támogatásával. 

A kezdeményezés célja az Európai Unió és a tagállamok politikai döntéshozói bevonása és tájékoztatása annak érdekében, hogy alakítsák a tájat a genomika és a kapcsolódó technológiák sikeres megvalósításához az egészségügyi arénában.

Ez a kezdeményezés hivatalosan az EAPM éves konferenciája előtt, 4. április 5–2016-én, Brüsszelben indul, és a politikai döntéshozókat az egészségügy, az egyetemek, az ipar és a betegszervezetek gondolatvezetőivel fogja összehozni „Az optimális útvonal meghatározása” alatt. a genomika integrálása az egészségügybe egész Európában ”.

A előttünk álló kihívások leküzdése biztosítja, hogy az elkövetkező 15 években Európa teljes mértékben kiaknázza az NGS-alapú személyre szabott gyógyászatban rejlő lehetőségeket, javítva ezzel az egészségügyi ellátást és csökkentve a költségeket.

Ossza meg ezt a cikket: