Európai Ritka Betegségek Napja: Top tényeket uniós fellépés

A ritka betegségek európai napja (február 28.). A betegséget vagy rendellenességet ritkának tekintik az EU-ban, ha 10,000 6,000 polgárból kevesebb mint ötöt érint. Mégis, mivel nagyon sok különböző ritka betegség van - 8,000 és 30 között - együttvéve, a lakosság jelentős részét érintik. Az EU-ban 40–XNUMX millió ember, akik közül sok gyermek, ritka betegségekben szenved. A legtöbb ritka betegség genetikai eredetű, míg mások fertőzések, allergiák és környezeti okok következményei. Általában krónikusan legyengítik vagy akár életveszélyesek is.

Ezeknek a betegségeknek az érintettekre, családjaikra és gondozóira gyakorolt ​​jelentős hatása van, és a betegeket gyakran diagnosztizálják a tudományos és orvosi ismeretek hiánya vagy a szakértelemhez való hozzáférés nehézségei miatt. A ritka betegségekkel kapcsolatos információk széttöredezettsége és az egyetlen betegség által érintett betegek kis száma miatt elengedhetetlen a határokon átnyúló munka.

Az Európai Bizottság integrált megközelítést alkalmaz annak érdekében, hogy tovább javítsa a megelőzéshez, a diagnózishoz és a kezeléshez való hozzáférést a ritka betegségben szenvedő betegek számára az Európai Unió egész területén.

Támogató intézkedések a korai diagnosztizáláshoz

Az egyik legnagyobb kihívás a ritka betegségben szenvedők és családjaik számára az időben történő és helyes diagnosztizálás. Ez elengedhetetlen első lépés a kezelési lehetőségek feltárása előtt. A bizottsági fellépés többféle módon segít.

Először: a Bizottság egészségügyi programja révén támogatta az ORPHANET projektet és az együttes fellépést. Ennek eredményeként létrejött a ORPHANET adatbázis amely eddig felsorolja az 5,868 ritka betegségek leírásait, és világszerte az első számú online információforrásvá vált a ritka betegségekkel kapcsolatban. Ez az eszköz felbecsülhetetlen értékű forrás a klinikusok, az egészségügyi szakemberek és a diagnózist kereső betegek számára.

A Bizottság szintén halad előre az Európai Referenciahálózatok (ERN) létrehozásában, amelyet a KTK - ban terveztek Irányelv a betegek jogairól a határokon átnyúló egészségügyi ellátásban amely tavaly októberben lépett hatályba. Ezek az ERN-k elősegítik a tagállamok közötti együttműködést a diagnózis és a kezelési képesség fejlesztésében, hogy magas szintű speciális egészségügyi ellátást biztosítsanak a ritka vagy alacsony prevalenciajú összetett betegségek vagy állapotok esetében. Ennek eredményeként mind az egészségügyi szakemberek, mind a betegek könnyebben hozzáférhetnek a ritka betegségekkel kapcsolatos szakértelemhez a nemzeti határaikon túl. Az irányelv nemzeti kapcsolattartó pontokat is felállít, ahol a betegek információkat kaphatnak arról, hogy az EU-szerte bárhol hol lehet betegségükhöz legmegfelelőbb kezelést találni.

Hirdetés

Az európai kutatás támogatása a ritka betegségek jobb megértése és kezelése érdekében

2007 óta az EU több mint 620 millió eurót fektetett a ritka betegségek együttműködésével kapcsolatos kutatásba. Ez a beruházás összehozza a vezető tudományos intézmények, a kkv-k és a betegcsoportok csapatait, hogy jobban megértsék a betegségeket és megfelelő kezeléseket találjanak. A cél az erőforrások összevonása és a határokon túli munka, ami különösen fontos a ritka betegségek területén, amelyekre a kis betegállomány és a szűkös erőforrások jellemzők.

A ritka betegségekkel kapcsolatos együttműködési kutatások szinte 120 projektjeit az EU finanszírozta 2007 óta. Például a DevelopAKUre projekt értékeli a nitisinone gyógyszert, mint az Alkaptonuria (AKU) ritka genetikai rendellenesség első lehetséges kezelését, más néven fekete csontbetegséget. Bevonja a betegeket Franciaországból, Szlovákiából és az Egyesült Királyságból.

Ezenkívül a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatásokat az egyes kiváló kutatóknak nyújtott támogatások révén finanszírozzák. Például a Az Európai Kutatási Tanács (ERC) lehetővé teszi prof. Marina Cavazzana-Calvo, a génterápia szakértőjének, hogy megvizsgálja az örökölt immunhiányok, például pusztító bőrbetegség, disztrófikus epidermolysis bullosa terápiás lehetőségeit. Az ERC finanszírozása lehetővé teszi Cavazzana-Calvo professzor számára, hogy feltárja azokat az eszközöket, amelyekkel a terápiák nagyobb eséllyel bírnak klinikai életképessé.

Az EU továbbra is a ritka betegségek kutatásába fekteti be a Horizon 2020-et, az EU kutatási és innovációs keretprogramját az 2014 – 2020 időszakra.

Példa nélkül álló nemzetközi kutatási erőfeszítések támogatása

A ritka betegségek olyan nagy kihívást jelentenek, hogy bármely ország vagy világrégió egyedül megbirkózzon. Ez az oka annak, hogy az Európai Bizottság, az európai és a nemzetközi partnerekkel együtt, kezdeményezte a Nemzetközi ritka betegségek kutatási konzorciuma (IRDiRC). A 2011-ben indított tevékenység a világon a legnagyobb ritka betegségek kutatási erőfeszítése. Fő célja, hogy 2020-ig 200 új terápiát nyújtson a ritka betegségek számára, és a legtöbbjük diagnosztizálásához szükséges eszközöket. Az IRDiRC-nek jelenleg négy kontinens több mint 35 tagszervezete elkötelezett amellett, hogy együtt dolgozzanak a kezdeményezés céljainak elérésében.

A gyógyszeripari társaságok ösztönzése

A ritka betegségben szenvedő betegeknek ugyanolyan minőségű kezelésre kell jogosulniuk, mint a többi beteg számára.

A közegészségügyi aggodalomra adott válaszként és a ritka betegségek gyógyszereinek kutatásának és fejlesztésének ösztönzése érdekében az 2000-ben az EU új jogszabályt vezetett be azzal a céllal, hogy ösztönözze a ritka betegségek kezelésére szolgáló ritka betegségek kezelésére szolgáló ritka betegségek és ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszereket. A Az EU rendelete a ritka betegségek gyógyszereiről (EC / 141 / 2000) központosított eljárást vezet be a ritka betegségek gyógyszereinek kijelölésére, és ösztönzőket vezet be a ritka betegségek gyógyszereinek kutatására, forgalmazására és fejlesztésére.

Manapság azok a társaságok, amelyek gyógyszereket árva neveznek ki, olyan ösztönzőkben részesülnek, mint a díjmentesség, a 10 éves piaci kizárólagossági időszak a megadott termékek engedélyezése után, a forgalomba hozatali engedélyek tudományos támogatása és a közösségi forgalomba hozatali engedély lehetősége. Ezen ösztönzőknek köszönhetően az 85 ritka betegségek gyógyszereit az Európai Bizottság engedélyezte, a kutatás és fejlesztés alatt álló 1,013 gyógyszereket pedig a rendelet hatálybalépésétől kezdve ritka betegségek gyógyszerének nevezték ki.

Európai platform létrehozása a ritka betegségek nyilvántartására

A Közös Kutatóközpont (JRC), az Európai Bizottság belső tudományos szolgálata az Egészségügyi és Fogyasztóügyi Főigazgatósággal együttműködve azon dolgozik, hogy létrehozza a ritka betegségek nyilvántartásának európai platformját. A platform célja, hogy központi hozzáférési pontot biztosítson a ritka betegségekre vonatkozó összes nyilvántartási adat számára, „központként” működjön, javítva a betegnyilvántartásokhoz való hozzáférést, valamint elősegítse a nyilvántartások közötti átjárhatóságot. További fontos cél az adatok összehasonlíthatóságának, megbízhatóságának és összehangolásának javítása a ritka betegségek nyilvántartásai között Európában.

A platform létrehozása és fenntartása része lesz az ezen a területen fenntartható kutatásra vonatkozó uniós stratégiának. A KKK szoros együttműködésben fog működni a tagállamokkal és az érdekelt felekkel, amelyek magukban foglalják a nemzeti, regionális, helyi nyilvántartások tulajdonosait, kutatóintézeteket, kórházakat, betegszervezeteket és gyógyszeripari vállalatokat. A cél az adatok teljes integrációjának biztosítása a ritka betegségek további epidemiológiai kutatásaihoz, valamint a klinikai vizsgálatok irányítása meghatározott betegcsoportok számára és az egészségügyi politika irányítása a helyszínen. A végeredmény az egészségügy és a ritka betegségben szenvedők életminőségének javítása lesz.

Segít a betegeket támogató szervezeteknek

Egészségügyi programján keresztül a Bizottság működési támogatást nyújt a Ritka Betegségek Európai Szervezetének (EURORDIS), a betegszervezetek nem kormányzati betegek által irányított szövetsége. Az EURORDIS képviseli az 614 ritka betegségben szenvedő betegek szervezeteit az 58 országokban. Az uniós finanszírozás segíti az EURORDIS feladatát abban, hogy javítsa az Európában ritka betegségekkel élő emberek életminőségét az európai szintű érdekképviselet, a kutatás és a gyógyszerfejlesztés támogatása, a betegcsoportok közötti hálózatépítés megkönnyítése, a tudatosság növelése és sok más, a csökkentik a ritka betegségeknek a betegek és a család életére gyakorolt ​​hatását.

Segítségnyújtás és támogatás a tagállamok erőfeszítéseihez

Az 2008 ügyben a Bizottság elfogadta a Kommunikáció a ritka betegségekről, majd az 2009-ben a A Tanács ajánlása. Mindkettő célja a ritka betegségek felismerésének és láthatóságának javítása, valamint a ritka betegségekre vonatkozó európai együttműködés, koordináció és szabályozás fejlesztése.

Az ajánlás felszólította a tagállamokat, hogy az 2013 végéig fogadjanak el a ritka betegségekkel kapcsolatos nemzeti terveket vagy stratégiákat annak érdekében, hogy minden beteg számára biztosítsák a magas színvonalú ellátáshoz való egyetemes hozzáférést. Az EU - országoknak köszönhetően kidolgozták a technikai segítségnyújtási és képzési eszközöket, amelyek segítenek az uniós országoknak a nemzeti tervek elkészítésében EUROPLAN projekt és együttes fellépés a Bizottság egészségügyi programjának társfinanszírozásával.

A mai napig az 16 tagországai elfogadták a nemzeti terveket, és még sokan közel állnak az elfogadáshoz. A tagállamok és a Bizottság által elért haladásról szóló jelentést ebben az évben később teszik közzé.

A legjobb szakértői tanácsok összegyűjtése

Az 2009 vége óta a Bizottság szakértők tanácsát kérte az EU ritka betegségekkel kapcsolatos politikájának irányításához. A ritka betegségekkel foglalkozó szakértői csoport az európai szintű betegszervezetek, szakmai egyesületek, tudományos társaságok és egyesületek képviselőiből áll, amelyek termékeket állítanak elő vagy szolgáltatásokat nyújtanak a ritka betegségek területén. A Bizottság a ritka betegségekkel kapcsolatos bármely kérdésben konzultálhat a szakértői csoporttal, például:

• Segítség a jogi eszközök és a politikai dokumentumok elkészítésében, ideértve az iránymutatásokat és az ajánlásokat;
• tanácsok az EU fellépéseinek végrehajtásáról és fejlesztési javaslatok;
• tanácsok az EU-ban és nemzeti szinten egyaránt meghozott intézkedések nyomon követésével, értékelésével és terjesztésével kapcsolatban;
• segítségnyújtás a tapasztalatok és gyakorlatok cseréjének előmozdításához az EU-országok és a különböző érintett felek között.

Támogató projektek

Az egészségügyre vonatkozó második közösségi cselekvési program (2008 – 13 egészségügyi program) keretében több, mint a ritka betegségekkel foglalkozó 30 projektet finanszíroztak, különféle típusú tevékenységeket és érdekelt csoportokat lefedve. Ez számos uniós szintű erőforráshoz vezetett a szűkös szakértelem összegyűjtéséhez, valamint a betegek és az egészségügyi szakemberek számára az orvosi információkhoz, a kezelőközpontokhoz, a betegtámogatási csoportokhoz és az epidemiológiai / kutatási adatokhoz való jobb hozzáférés biztosításához. Például:

RARECARENet (2012. Május - 2015. Október): Információs hálózatot fejleszt a ritka rákokról, amelynek célja átfogó információk szolgáltatása a rák ismeretlen formáiról az érintett célcsoportok számára, például onkológusok, háziorvosok, kutatók, egészségügyi hatóságok és betegek számára.

EUHANET (2012. Június - 2015. November): Létrehozza az európai hemofília központok hálózatát az öröklött vérzési rendellenességekkel járó betegek ellátásának javítása érdekében. Az Európai Haemophilia Hálózat (EUHANET) célja az egészségügyi egyenlőtlenségek csökkentése és a nyújtott ellátás minőségének javítása.

EuroFever (2008 július - 2011 június): Felhívja a gyermekorvosok és a gyermekreumatológusok figyelmét az autoinflammatorikus betegségek gyors felismerésére - olyan rendellenességek csoportja, amelyekben a beteg veleszületett immunrendszere megtámadja a test saját szöveteit -, hogy segítsen nekik megfelelő tájékoztatást nyújtani az ilyen állapotok által érintett családok számára. Célja továbbá a ritka rendellenességekkel kapcsolatos ismeretek bővítése, nevezetesen a diagnózis, a kezelés és a szövődmények tekintetében.

Az EURO-WABB projekt (január 2012 - január 2014): Az EURO-WABB projekt általános célja az átfedő Wolfram, Alstrom és Bardet-Biedl szindrómák, valamint más ritka cukorbetegség szindrómák hatékony diagnosztizálásának, kezelésének és kutatásának támogatása. A WABB szindrómák olyan ritka, öröklődő rendellenességek csoportját képezik, amelyek a test glükóz intoleranciájához kapcsolódnak. Ezen szindrómák mindegyike a test különböző részeit érinti, ideértve a hallást és a látást is.

A harmadik egészségügyi program (2014-2020) továbbra is támogatja a ritka betegségekkel kapcsolatos projekteket.

Több információ, kiadvány az EU ritka betegségekkel kapcsolatos kutatásáról.

Ossza meg ezt a cikket: