#EAPM - Szembenézni a genomika közgazdaságtanával a személyre szabott orvoslás korában

Az egészségügyben a genomika táguló és gyorsan mozgó világa sok új lehetőséget nyitott meg, de értékelést kell végezni az új technikák gazdaságosságáról, írja az Európai Szövetség a személyre szabott orvoslás ügyvezető igazgatója, Denis Horgan. 

A megosztható genomokra vonatkozó adatok mennyisége ígéretet tesz a korai diagnózis szinte mérhetetlen előrelépésére, és arra, hogy a megfelelő betegnek megfelelő időben megfelelő kezelést tudjon nyújtani. De egyértelmű az ár-érték arány biztosítása is a pénzhiányos egészségügyi rendszerekben, amelyek az öregedő népességgel küzdenek, egy újabb és még ritkább betegségek felfedezése nyomán új klinikai vizsgálati paradigmával foglalkoznak, és összeomlanak. a társbetegségek hatalmas növekedésének súlya.

A bizonyítékok azonban azt sugallják, hogy a diagnózisok növekszenek és javulnak a következő generációs szekvenálás és más genetikai áttörések alkalmazásával, a költségek csökkenésével és a bizalom növekedésével, vitathatatlanul, mivel a nyilvánosság egyre jobban tudatában van az egészség javításának ebben és következő generációk. Ennek ellenére az általános költségeknek még tovább kell csökkenniük, és jobb adatgyűjtési, tárolási és megosztási infrastruktúrát kell létrehozni. De összességében az Európai Szövetség a Személyre szabott Orvostudományért (EAPM) úgy véli, hogy a jelek nagyon jók.

Későig számos genomkezdeményt láthattunk, nem utolsósorban az Egyesült Királyság 100,000 XNUMX genomprojektjét. Eközben az EAPM egy összehangolt, páneurópai kezdeményezés kezdeményezésére szólít fel, amely fontos genetikai információkat gyűjtené, tovább bővítené a releváns adattárak hálózatát, kihasználná a fejlett digitális technológiákat, és mérhetetlen előnyökkel járna az egészségügyben. jelenlegi és jövőbeli uniós polgárok. A Szövetség MEGA-koncepciója (Million European Genomes Alliance) egy páneurópai hálózatba szervezett egészségügyi információs infrastruktúra felállítását javasolja, és egymillió genom-zászlóshajó kezdeményezés megvalósítására hajlandó koordinált erőfeszítésként hajlandó európai országok koalícióján keresztül.

Egy ilyen program keretében a kutatók potenciálisan képesek lennének hozzáférni a genetikai markerek millióihoz, és felgyorsíthatják a tudományt a betegségek és az egyes betegek jobb megértése felé. Alapvetően ez irányítaná a terápia, a megelőzési és szűrési programok megválasztását, növelné az általános egészségügyi hatékonyságot és növelné a betegek eredményeit. Bár az egészségügy nemzeti hatáskörbe tartozik az EU-ban, az EAPM felvetette azt az elképzelést, hogy a részt vevő tagállamoknak a népességük arányában ki kell dolgozniuk egy genomprojektet.

A projekt figyelembe veszi az egyes országok rendelkezésre álló erőforrásait, de mivel koncentrált erőfeszítések elérhetik az egymillió számot. Az előnyök magukban foglalnák az ellátás javítását az összes meghatározott egészségügyi prioritáson belül és az innovatív technológiákhoz való hozzáférés terén meglévő egyenlőtlenségek csökkentését. Ez ösztönözné az európai kutatók közötti mélyebb és szélesebb körű együttműködést, és óriási maradandó értékű adatbázist biztosítana, ugyanakkor pozitív eszközt jelentene a betegek részvételéhez az egészségügyi adatok felhasználásában.

Hirdetés

Gazdasági szempontból az európai élettudományi és egészségügyi ipar ösztönzését, valamint az európai piacra koncentráló új vállalatok felkarolását is szolgálná. A lehetséges lefelé nézve a szekvenálási költségek csökkenő ára ellenére újból megállapítja, hogy a bioinformatikai elemzés és a klinikai értelmezés még mindig jelentős kihívásokkal jár a költségek mellett, amelyek még nem esnek jelentősen. A „gazdasági” megjegyzés megemlítése után vissza kell térnünk arra a tényre, hogy meg kell mérni a genomika értékét, bár még mindig nagy a vita arról, hogyan kellene orvosi értelemben meghatározni az értéket. Az Egészségügyi Technológiai Értékelés (HTA) mindent megtesz ennek érdekében, de gyakran nem naprakész.

Az Európai Bizottság nemrégiben a HTA-ra vonatkozó javaslata felvázolja a közös klinikai értékelési jelentések kötelező használatát, hároméves átmeneti időszak után, annak érdekében, hogy a szükséges orvosi testületek felzárkózhassanak egy gyorsan haladó tudományos színtérhez. Az átmeneti időszak végére „értékelni kell az összes olyan hatóanyagot, amely az adott év hatálya alá tartozik és adott évben forgalomba hozatali engedélyt kapott”. Ez kiterjed a kiválasztott orvostechnikai eszközökre is. A Bizottság ebben az esetben „a beteg szempontjából releváns egészségügyi eredményeket” és e hatások „bizonyos fokú bizonyosságát” várja. A valóság az, hogy a rendszereknek fel kell zárkózniuk a tudományhoz.

A Bizottság javaslata szerint a tagállamok HTA-testületeinek kötelezővé kellene tenniük a klinikai értékelést, és annak „nem ismétlését” az általános folyamataikban. Alapvetően az új bizottsági javaslat kulcsfontosságú célja a párhuzamos munka csökkentése az egész blokkon belül. A HTA minden bizonnyal új körülményekkel néz szembe az -omikai technológiák és a személyre szabott orvoslás sajátosságai által. A genomika egyértelműen ebbe az ernyőbe esik. Ezért határozottan szükség van arra, hogy Európában a döntéshozók emeljék a genomi beavatkozások egészségügyi és gazdasági értékelésének szintjét, miközben azt eredményezik, hogy a tagállamok a molekuláris diagnosztikával maximálisan értéket kapjanak az egészségügyi területen.

Amíg rászánják magukat, a döntéshozók rosszabbul járhatnak, mint biztosítani, hogy teljes mértékben kihasználják az olyan kezdeményezések nyújtotta infrastruktúrát, mint a 100,000 XNUMX Genom Projekt és a MEGA, amint megvalósul. A lényeg az, hogy az egészségügy területén, hasonlóan más területekhez, a társadalomnak el kell döntenie a korlátozott források hatékony és etikus elosztását. Az újonnan felfedezett ritka betegségek, definíciójuk szerint kisebb célcsoportokkal, például nagy kihívásokat vetnek fel.

Mégis, sok bizonyíték áll rendelkezésre (és kétségtelenebb az úton), hogy a genetika rendkívül pozitív hatást gyakorol bizonyos betegségterületeken, például a rák különféle formáiban, az örökletes szívbetegségekben és a fent említett ritka betegségek esetében. Egy nemrégiben készült jelentés (a vezérigazgató éves jelentése - SC Davies, Generation Genome London, Egészségügyi Minisztérium 2017) szerint például a rák esetében a genomiális szekvenálás „segíthet csökkenteni vagy elkerülni a kezelési nemkívánatos eseményeket, és csökkentheti az időbeli késéseket a kezelés kiválasztásában ”.

Sokat mutattak a mellrákban a HER2 / neu gén azonosításával és a trastuzumab (Herceptin®) gyógyszerterápia későbbi fejlesztésével. Ez minden bizonnyal megemelte az emlőrák kezelésének költségeit, de nagyrészt annak köszönhető, hogy a HER25 / neu-tesztet pozitívan vizsgáló nők 30-2% -a drágul. Bár tagadhatatlanul drága forgatókönyv, „jelentős klinikai hasznot” hozott, míg a vastagbélrákban végzett szekvenálás valójában pénzt takarított meg. Ami a ritka betegségeket illeti, a kutatások kimutatták, hogy 1-ből kb. 17 ember életének egy pontján ritka betegségben szenved (bár sok ritka betegséget nem diagnosztizálnak, így ez a szám szinte biztosan alacsony oldalon van).

Eközben a ritka betegségek legalább négyötöde genetikai eredetű, az összes új eset fele a gyermekeknél fordul elő. A tiszti főorvos jelentése kimondja, hogy „egyes ritka betegségek, például örökletes szívbetegségek esetében, ha a betegség diagnosztizálását követően hatékony kezelések állnak rendelkezésre, a szekvenálás klinikai és gazdasági előnyökkel járhat”. Bizonyos, hogy a genomika és a közgazdaságtan terén a vita folytatódik, de az EAPM bízik abban, hogy amint a bizonyítékok halmozódnak, az „értékmérleg” határozottan le fog esni az áttöréstudományok oldalán.

Ossza meg ezt a cikket: